Mój NieSMAk ...
Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) – choroba genetycznie uwarunkowana, jej patofizjologia polega na degeneracji jąder przednich rdzenia kręgowego oraz często jądra ruchowego opuszki.
SMA przekazywany jest na potomstwo w sposób autosmalny recesywny. We wszystkich typach choroby mutacje dotyczą locus 15g11.2-13.3.
Choroba występuje z częstością 1:10 000 w populacji, i z częstością 1:6 000 żywych urodzeń. W naszym kraju nie jest wpisana do chrób przewlekłych więc wszelka pomoc odbywa się na zasadach refundacji tylko części wydaktów poniesionych na zakup niektórych sprzętów ortopedycznych i wspomagających.
PoSMAkowałem dwójki ...
Najprawdopodobniej poSMAkowałem SMA typu II (postać pośrednia - choroba Dubowitza) – pierwsze objawy ujawniają są między 6. a 18. miesiącem życia, (u mnie w 13.) chorzy zwykle mogą siedzieć samodzielnie przynajmniej przez pewien czas swojego rozwoju; długość życia zwykle skrócona
